ecco il gene che causa la SLA; verso una cura?

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Alessandro Fumagalli

since 1984, leggo e scrivo e "bloggo" ovunque e in qualunque momento (a volte persino nel sonno 🙂 ). Convinto che "La vita va affrontata anche in salita" ho aperto un sito di ciclismo e sono arrivato alla sala stampa del Giro d'Italia prima di provare a tramutarmi in web copywriter.
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Bellissima notizia dalla rivista “Nature Neuroscience”: un gruppo di ricercatori italiani (sempre noi!) ha identificato il gene che starebbe all’origine della degenerazione che porta alla SLA, la famigerata Sclerosi Laterale Amiotrofica.

geneticaQuesto gene, denominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, è stato scoperto in diverse ampie famiglie con membri affetti da demenza frontotemporale dai ricercatori del consorzio Italsgen, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri.

La scoperta di questo gene implicato nella SLA fornisce informazioni fondamentali sulla natura di questa malattia, e potrebbe avvicinarci alla scoperta di terapie mirate.

Una successo reso possibile da nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma, quella parte del Dna che codifica per la sintesi delle proteine.

Lo studio, eseguito su 108 casi, ha prodotto dei risultati che sono stati resi di dominio pubblico per dare modo anche ad altri ricercatori di avere la base utile per proseguire nella ricerca di una cura a questa malattia tanto “stronza” come l’aveva definita una delle sue vittime più celebri: l’ex calciatore Stefano Borgonovo.

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